При его развитии человеку становится, в частности, трудно читать, распознавать лица и водить автомобиль.
НОВОСИБИРСК, 16 сентября. /ТАСС/. Российские ученые выяснили, что один из вариантов гена APOE повышает риск развития возрастной макулярной дегенерации — болезни, ведущей к потере центрального зрения, — примерно в полтора раза. При этом на эффективность лечения этот вариант гена не влияет, сообщили в пресс-службе Института цитологии и генетики СО РАН.
Возрастная макулярная дегенерация — прогрессирующее заболевание сетчатки, которое поражает макулу, или центральную область, отвечающую за наиболее острое зрение. При его развитии человеку становится трудно читать, распознавать лица, водить автомобиль и выполнять другую работу, требующую точного центрального зрения.
«В центре новой работы оказался ген APOE, кодирующий аполипопротеин Е (АпоЕ) — транспортный белок липидов и холестерина. Он экспрессируется в сетчатке. Нарушения липидного обмена рассматриваются как один из важных элементов патогенеза заболевания. Анализ показал, что у носителей одной из версий гена APOE риск развития неоваскулярной ВМД был в 1,5 раза выше, чем у носителей других аллельных вариантов», — говорится в сообщении.
Ученые проверили варианты гена APOE у 315 человек с неоваскулярной возрастной макулярной дегенерацией и у 317 человек без этой болезни. Еще они отдельно изучили 275 пациентов, которым сделали по три лечебные инъекции препарата, который подавляет рост лишних сосудов в глазу. Пациентов разделили на группы в зависимости от того, насколько хорошо подействовало лечение: у одних эффект был заметным, у других — слабым, а у третьих почти не было улучшений.
Результаты исследования показали, что если у человека есть определенная версия гена APOE, риск заболеть неоваскулярной возрастной макулярной дегенерацией примерно в полтора раза выше, чем у тех, у кого другие варианты этого гена. При этом версия гена у пациента не влияет на успешность лечения от этого заболевания. насколько хорошо подействует лечение — три инъекции препарата афлиберцепт в первые дни терапии. «В перспективе такие исследования могут приблизить создание более точных моделей оценки риска заболевания и персонализированных подходов к ведению пациентов», — отметили в институте.